MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf00288264

Медицинская библиотека · Human genetics · 1989

Regional assignment of the loci for adenylate kinase to 9q32 and for alpha 1-acid glycoprotein to 9q31-q32. A locus for Goltz syndrome in region 9q32-qter?

Zuffardi O, Caiulo A, Maraschio P, Tupler R, Bianchi E, Amisano P, Beluffi G, Moratti R, Liguri G

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Normal levels of adenylate kinase (AK-1) and of alpha 1-acid glycoprotein (ORM1) were found in a girl with a deletion 9q32-qter secondary to a maternal translocation (4q35; 9q32), thus excluding these loci from the deleted region. These results, and comparison with other informative data, map the locus for AK-1 to 9q32 and that for ORM1 to region 9q31-q32. The girl has several signs of the Goltz syndrome (Focal dermal hypoplasia), which is listed in the McKusick catalog (no. 30560) as an X-linked dominant condition. Our finding indicates that the locus for Golz syndrome is autosomal and in region 9q32-qter or that there are two such conditions, one autosomal and one X-linked.

Для цитирования: Zuffardi O, Caiulo A, Maraschio P, Tupler R, Bianchi E, Amisano P, Beluffi G, Moratti R, Liguri G. Regional assignment of the loci for adenylate kinase to 9q32 and for alpha 1-acid glycoprotein to 9q31-q32. A locus for Goltz syndrome in region 9q32-qter?. Human genetics. 1989. DOI: 10.1007/bf00288264.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.