Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1994
Thrombocytopenia and cleft hand in monosomy 21.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vogels A, de Smet L, van den Berghe H, Fryns J P
Аннотация
In this report we describe the hitherto unreported association of cleft hand, thrombocytopenia, facial dysmorphism and mild mental retardation in a 3-year-old boy with 45, XY, -21/46, XY/46, XY, del(21)(p11) karyotype. A review is given of the occurrence of cleft hand in several types of chromosomal rearrangements e.g. deletions and translocations.