Journal of the neurological sciences · 2013
Exome analysis reveals a Japanese family with spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichikawa Yaeko, Ishiura Hiroyuki, Mitsui Jun, Takahashi Yuji, Kobayashi Shunsuke, Takuma Hiroshi, Kanazawa Ichiro, Doi Koichiro, Yoshimura Jun, Morishita Shinichi, Goto Jun, Tsuji Shoji
Аннотация
Spinocerebellar ataxia autosomal recessive 1 (SCAR1/AOA2) is clinically characterized by an early-onset progressive cerebellar ataxia with axonal neuropathy, ocular motor apraxia, and elevation of serum alpha-fetoprotein level. The disorder is caused by mutations in senataxin (SETX) gene. Here, we report a Japanese SCAR1/AOA2 family with a homozygous nonsense mutation (p.Q1441X) of SETX that was identified by exome sequencing. The family was previously reported as early-onset ataxia of undetermined cause. The present study emphasized the role of whole exome-sequence analysis to establish the molecular diagnosis of neurodegenerative disease presenting with diverse clinical presentations.