Genes · 2022
Unusual Presentation in WAGR Syndrome: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of the Diseases.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wang Qiwei, Zhang Xulin, Qin Tingfeng, Wang Dongni, Lin Xiaoshan, Zhu Yuanyuan, Tan Haowen, Zhao Lanqin, Li Jing, Lin Zhuoling, Lin Haotian, Chen Weirong
Аннотация
The deletion of chromosome 11p13 involving the WT1 and PAX6 genes has been shown to cause WAGR syndrome (OMIM #194072), a rare genetic disorder that features Wilms' tumor, aniridia, genitourinary anomalies, as well as mental retardation. In this study, we expand the genotypic and phenotypic spectrum of WAGR syndrome by reporting on six patients from six unrelated families with different de novo deletions located on chromosome 11p13. Very rare phenotypes of lens automated absorption and lens thinning were detected in four of the six patients. We assessed the involvement of the ARL14EP gene in patients with and without severe lens abnormalities and found that its deletion may worsen the lens abnormalities in these patients.