American journal of medical genetics · 1993
Report on two patients with Costello syndrome and sialuria.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Di Rocco M, Gatti R, Gandullia P, Barabino A, Picco P, Borrone C
Аннотация
We report on 2 unrelated patients with Costello syndrome. The first is a 5-year-old girl with "coarse" face, nasal papillomata, redundant skin of feet and hands, hyperextensible hand and finger joints, curly hair, feeding problems due to oral motor apraxia, growth and psychomotor retardation. The second is a 3-year-old boy with "coarse" face, loose skin on hands and feet, curly hair, oral motor apraxia, severe growth and psychomotor retardation. In both patients urine sialic acid levels were found to be repeatedly high. The meaning of this biochemical abnormality is discussed.