Peters'-Plus syndrome with agenesis of the corpus callosum: report of a case and confirmation of autosomal recessive inheritance.
Аннотация
We describe a male infant, born to healthy consanguineous parents, with Peters'-Plus syndrome. The syndrome includes corneal opacification, short stature, cleft lip and palate, low set ears, short hands and feet and mental retardation. Cranial CT scan showed agenesis of the corpus callosum which has not, to our knowledge, previously been described in Peters'-Plus syndrome patients. The consanguinity of the parents is in agreement with the proposed autosomal recessive inheritance.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.