American journal of medical genetics · 1992
beta-Glucuronidase deficiency as a cause of fetal hydrops.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kagie M J, Kleijer W J, Huijmans J G, Maaswinkel-Mooy P, Kanhai H H
Аннотация
Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) was diagnosed in a case of severe fetal hydrops. beta-glucuronidase deficiency was demonstrated in the amniotic fluid, which was obtained at 25 weeks of gestation, and in the fibroblasts of the child, which were cultured after fetal death in the 26th week of gestation. In the amniotic fluid the two-dimensional electrophoresis pattern of glycosaminoglycans was in agreement with MPS VII. Based on these results, prenatal diagnosis could be offered to the couple for the next pregnancy.