MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320420513

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1992

beta-Glucuronidase deficiency as a cause of fetal hydrops.

Kagie M J, Kleijer W J, Huijmans J G, Maaswinkel-Mooy P, Kanhai H H

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) was diagnosed in a case of severe fetal hydrops. beta-glucuronidase deficiency was demonstrated in the amniotic fluid, which was obtained at 25 weeks of gestation, and in the fibroblasts of the child, which were cultured after fetal death in the 26th week of gestation. In the amniotic fluid the two-dimensional electrophoresis pattern of glycosaminoglycans was in agreement with MPS VII. Based on these results, prenatal diagnosis could be offered to the couple for the next pregnancy.

Для цитирования: Kagie M J, Kleijer W J, Huijmans J G, Maaswinkel-Mooy P, Kanhai H H. beta-Glucuronidase deficiency as a cause of fetal hydrops.. American journal of medical genetics. 1992. DOI: 10.1002/ajmg.1320420513.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.