DNA repair · 2011
Physiological consequences of defects in ERCC1-XPF DNA repair endonuclease.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gregg Siobhán Q, Robinson Andria Rasile, Niedernhofer Laura J
Аннотация
ERCC1-XPF is a structure-specific endonuclease required for nucleotide excision repair, interstrand crosslink repair, and the repair of some double-strand breaks. Mutations in ERCC1 or XPF cause xeroderma pigmentosum, XFE progeroid syndrome or cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome, characterized by increased risk of cancer, accelerated aging and severe developmental abnormalities, respectively. This review provides a comprehensive overview of the health impact of ERCC1-XPF deficiency, based on these rare diseases and mouse models of them. This offers an understanding of the tremendous health impact of DNA damage derived from environmental and endogenous sources.