Hong Kong medical journal = Xianggang yi xue za zhi · 2011
RYR1-related central core myopathy in a Chinese adolescent boy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chan B, Chen S P L, Wong W C, Mak C M, Wong S, Chan K Y, Chan A Y W
Аннотация
Central core myopathy is a rare, inherited neuromuscular disorder with a wide spectrum of phenotypic presentations. It is also considered an allelic disease of malignant hyperthermia. We report a case of central core myopathy in a Chinese adolescent boy presenting with atypical clinical features and a moderately elevated serum creatine kinase level. The diagnosis was made from the histopathological findings of central cores on muscle biopsy, and confirmed by the molecular genetic testing for the RYR1 gene mutation. This is the first case of central core myopathy confirmed by molecular study in our locality.