American journal of medical genetics. Part A · 2016
Congenital diaphragmatic hernia in 22q11.2 deletion syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unolt Marta, DiCairano Lauren, Schlechtweg Kathryn, Barry Jessica, Howell Lori, Kasperski Stefanie, Nance Michael, Adzick N Scott, Zackai Elaine H, McDonald-McGinn Donna M
Аннотация
We report the important association of congenital diaphragmatic hernia (CDH) and 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS). The prevalence of CDH in our cohort of patients with 22q11.2DS is 0.8% (10/1246), which is greater than in the general population (0.025%). This observation suggests that 22q11.2DS should be considered when a child or fetus presents with CDH, in particular when other clinical findings associated with the 22q11.2DS are present, such as congenital cardiac defects. Furthermore, this finding may lead to the identification of an additional locus for diaphragmatic hernia in the general population. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.