MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jaapos.2007.04.012

Медицинская библиотека · Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2007

Sectoral iris heterochromia and retinal pigment variation in 13q-syndrome.

Kutzbach Beth, Mendelsohn Nancy, Rath Pamela, Summers C Gail

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Chromosome 13q deletion syndrome is characterized by growth retardation, cognitive delays, and organ and musculoskeletal deformities. Typical ocular associations include retinoblastoma, microphthalmia, and colobomas. We report a case of bilateral iris heterochromia and retinal pigment abnormalities in a child with 13q-syndrome.

Для цитирования: Kutzbach Beth, Mendelsohn Nancy, Rath Pamela, Summers C Gail. Sectoral iris heterochromia and retinal pigment variation in 13q-syndrome.. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2007. DOI: 10.1016/j.jaapos.2007.04.012.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleChild, PreschoolChromosome AberrationsChromosomes, Human, 13-15Cytogenetic AnalysisDiagnosis, DifferentialEye AbnormalitiesFemaleHumansIrisMalePigment Epithelium of EyeRetinaSyndrome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.