Journal of medical genetics · 1993
Deletion of chromosome 2 (p11-p13): case report and review.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prasher V P, Krishnan V H, Clarke D J, Maliszewska C T, Corbett J A
Аннотация
The case of a young man with del(2) (p11.2p13) is reported. Accounts of previous cases of deletion of the short arm of chromosome 2 are reviewed. Common features include mental retardation, proportional short stature and weight, dysmorphic facial features (a prominent nose, abnormal ears), and abnormal hands. Growth and developmental delay are present during the postnatal period.