American journal of medical genetics · 1988
Expanding the spectrum of the Perlman syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Greenberg F, Copeland K, Gresik M V
Аннотация
We report on an infant with manifestations of Perlman syndrome including polyhydramnios, macrosomia, bilateral nephromegaly with nephroblastomatosis, visceromegaly and cryptorchidism. Other findings in this infant not seen in previous patients were diaphragmatic hernia, interrupted aortic arch, hypospadias and polysplenia. This infant meets the diagnostic criteria for Perlman syndrome, suggesting that diaphragmatic hernia and cardiac defects may be additional findings in this disorder.