Journal de genetique humaine · 1987
[An unrecognized etiology of sexual ambiguity: Smith-Lemli-Opitz syndrome or a new entity?].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Le Merrer M, Briard M L, Chauvet M L
Аннотация
The authors report three cases of a new syndrome which characteristic anomalies are facial dysmorphism with anteverted nose, down slanting palpebral fissures, ptosis, severe microretrognatia, polydactyly. The authors insist on the particular severe genital anomalies, the failure to thrive and the constant lethal issue. The authors discuss the diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome and suggest the possibility of a new entity always confounded with others associations characterized by a polydactyly and a sexual reversion in male.