Journal of the Formosan Medical Association = Taiwan yi zhi · 2004
Interstitial deletion of chromosome 14q in a Taiwanese infant with microcephaly.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Su Pen-Hua, Chen Suh-Jen, Lee Inn-Chi, Wang Kao-Lun, Chen Jia-Yuh, Hung Huei-Mei, Lee Chih-Fang
Аннотация
Deletion (14)(q11.2q13.1) is a rare cytogenetic abnormality associated with severe neurological deficit, microcephaly and psychomotor retardation. We report a case of de novo interstitial deletion of chromosome (14)(q11.2q13.1) in an 8-month-old girl, who presented with marked microcephaly, a nearly closed anterior fontanelle, dysmorphic facies, severe neurological deficits, and delayed developmental milestones. Three-dimensional computed tomography of the brain showed premature closure of the coronal suture and magnetic resonance imaging of the brain showed frontal atrophy and hypoplastic corpus callosum.