American journal of medical genetics · 1993
Inguinal hernia and atrial septal defect in Tel Hashomer camptodactyly syndrome: report of a new case expanding the phenotypic spectrum of the disease.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Franceschini P, Vardeu M P, Signorile F, Testa A, Guala A, Franceschini D, Dalforno L
Аннотация
We report on a girl with Tel Hashomer camptodactyly syndrome (THCS) born to first-cousin parents. In addition to the usual findings, the patient had bilateral inguinal hernia and atrial septal defect, not previously described as component manifestations of the syndrome. The present description expands the phenotypic spectrum of the syndrome and gives new support to the hypothesized pleiotropic effects of the THCS gene on connective tissue.