Медицинская библиотека · Pediatric neurology · 1999

Nemaline myopathy and cardiomyopathy.

Skyllouriotis M L, Marx M, Skyllouriotis P, Bittner R, Wimmer M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A case report is presented in which a 4-year-old male is diagnosed with hypertrophic cardiomyopathy, respiratory distress, muscle hypotonia, and psychomotor retardation. Electron microscopic study of skeletal muscle biopsy revealed pathologic changes typical of congenital nemaline myopathy, and biochemical analysis revealed a disorder of mitochondrial fatty acid oxidation. Therefore a previously undescribed combination of a structural and metabolic myopathy is reported.

Для цитирования: Skyllouriotis M L, Marx M, Skyllouriotis P, Bittner R, Wimmer M. Nemaline myopathy and cardiomyopathy.. Pediatric neurology. 1999. DOI: 10.1016/s0887-8994(98)00158-1.

Предметные рубрики MeSH

Acyl-CoA Dehydrogenase Biopsy Cardiomyopathy, Hypertrophic Carnitine Child, Preschool Diet, Fat-Restricted Fatty Acid Desaturases Humans Infant, Newborn Male Mitochondrial Myopathies Muscle, Skeletal Myopathies, Nemaline Psychomotor Disorders Respiratory Distress Syndrome, Newborn Treatment Outcome Triglycerides

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения