Clinical & experimental ophthalmology · 2007
Ocular features of Sjogren-Larsson syndrome.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aslam Sher A, Sheth Hiten G
Аннотация
Sjogren-Larson syndrome is a rare autosomal recessive neurocutaneous disorder characterized by a triad of intellectual disability, spastic diplegia or tetraplegia and congenital ichthyosis with associated ocular features, which include pigmentary changes in the retina. The usual presentation of crystalline maculopathy is from the age of 1-2 years onwards. Herein, a case of Sjogren-Larson syndrome in a 25-year-old woman is presented to highlight the ocular findings.