MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1177/1055665619858257

Медицинская библиотека · The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association · 2019

Case Report of Floating-Harbor Syndrome With Bilateral Cleft Lip.

Ko Jaemin, Pomerantz Jason H, Perry Hazel, Shieh Joseph T, Slavotinek Anne M, Oberoi Snehlata, Klein Ophir D

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Floating-Harbor syndrome (FHS) is a rare genetic disorder caused by heterozygous mutations in the Snf2-related CREBBP activator protein (SRCAP) gene. The syndrome is characterized by proportional short stature, delayed bone maturation, delayed speech development, and facial dysmorphism. Submucous cleft palate and cleft lip have been reported in FHS, but to our knowledge orofacial clefting in this condition has not been assessed in detail. Here, we report on a case of bilateral cleft lip in a patient with FHS confirmed by exome sequencing.

Для цитирования: Ko Jaemin, Pomerantz Jason H, Perry Hazel, Shieh Joseph T, Slavotinek Anne M, Oberoi Snehlata, Klein Ophir D. Case Report of Floating-Harbor Syndrome With Bilateral Cleft Lip.. The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association. 2019. DOI: 10.1177/1055665619858257.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.