Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2010
Ehlers-Danlos syndrome type IV, vascular type, which demonstrated a novel point mutation in the COL3A1 gene.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sadakata Rinako, Hatamochi Atsushi, Kodama Keiji, Kaga Akiko, Yamaguchi Takefumi, Soma Tomoyuki, Usui Yutaka, Nagata Makoto, Ohtake Akira, Hagiwara Koichi, Kanazawa Minoru
Аннотация
Ehlers-Danlos syndrome type IV (EDS type IV), vascular type, an autosomal dominant disorder caused by a mutation of the type III procollagen gene (COL3A1) is the most severe form of EDS and often presents with aortic hemorrhage or organ perforation. This report discusses a male patient with EDS type IV with dyspnea due to hemopneumothorax. He had thin skin and hypermobile joints and was clinically confirmed as having EDS type IV. The diagnosis was genetically confirmed by a mutation c.2528 G>A (p.Gly843Glu) in the COL3A1 gene. The position of the mutation has never been reported.