Italian journal of pediatrics · 2014
Multiple sulfatase deficiency with neonatal manifestation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Garavelli Livia, Santoro Lucia, Iori Alexandra, Gargano Giancarlo, Braibanti Silvia, Pedori Simona, Melli Nives, Frattini Daniele, Zampini Lucia, Galeazzi Tiziana, Padella Lucia, Pepe Stefano, Wischmeijer Anita, Rosato Simonetta, Ivanovski Ivan, Iughetti Lorenzo, Gelmini Chiara, Bernasconi Sergio, Superti-Furga Andrea, Ballabio Andrea, Gabrielli Orazio
Аннотация
Multiple Sulfatase Deficiency (MSD; OMIM 272200) is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism caused by mutations in the sulfatase modifying factor 1 gene, encoding the formylglycine-generating enzyme (FGE), and resulting in tissue accumulation of sulfatides, sulphated glycosaminoglycans, sphingolipids and steroid sulfates. Less than 50 cases have been published so far. We report a new case of MSD presenting in the newborn period with hypotonia, apnoea, cyanosis and rolling eyes, hepato-splenomegaly and deafness. This patient was compound heterozygous for two so far undescribed SUMF1 mutations (c.191C > A; p.S64X and c.818A > G; p.D273G).