Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1992

Autosomal recessive acrorenal syndrome.

Miltényi M, Czeizel A E, Balogh L, Detre Z

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We describe two sibs with tetraectrodactyly and oligomeganephronic renal hypoplasia. The parents were unaffected. This syndrome of apparently autosomal recessive origin appears to be the first Mendelian form of the acrorenal developmental field defect identified so far.

Для цитирования: Miltényi M, Czeizel A E, Balogh L, Detre Z. Autosomal recessive acrorenal syndrome.. American journal of medical genetics. 1992. DOI: 10.1002/ajmg.1320430506.

Предметные рубрики MeSH

Child, Preschool Female Foot Deformities, Congenital Genes, Recessive Hand Deformities, Congenital Humans Kidney Failure, Chronic Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения