Neurology · 2003
ARX mutations in X-linked lissencephaly with abnormal genitalia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uyanik G, Aigner L, Martin P, Gross C, Neumann D, Marschner-Schäfer H, Hehr U, Winkler J
Аннотация
X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (XLAG) is a distinct form of lissencephaly associated with absent corpus callosum. Recently, forms of syndromic and nonspecific X-linked mental retardation have been found to be associated with mutations in the Aristaless-related homeobox gene ARX. The authors assessed ARX as a candidate gene for XLAG in a genetic analysis of neuronal migration disorders and found two different point mutations in two XLAG pedigrees affecting the homeodomain of the protein, confirming that ARX is a causative gene for XLAG.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAmino Acid SubstitutionBasal GangliaCell MovementCerebral CortexCryptorchidismDNA Mutational AnalysisEpilepsyFatal OutcomeGenitalia, MaleHeart Defects, CongenitalHomeodomain ProteinsHumansHypospadiasInfant, NewbornMaleX-Linked Intellectual DisabilityMicrocephalyMutation, MissensePedigreePoint MutationProtein Structure, TertiarySequence DeletionStructure-Activity RelationshipTranscription Factors