MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Ugeskrift for laeger · 2014

[Stiff baby syndrome is a rare cause of neonatal hypertonicity].

Rønne Maria Sode, Nielsen Preben Berg, Mogensen Christian Backer

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Stiff baby syndrome (hyperekplexia) is a rare genetic disorder. The condition can easily be misdiagnosed as epilepsy or severe sepsis because of hypertonicity and seizure-like episodes and has an increased risk of severe apnoea and sudden infant death. Tapping of the nasal bridge inducing a startle response is the clinical hallmark. We report cases of two sisters born with stiff baby syndrome with hypertonicity, exaggerated startle reaction and cyanosis. The syndrome has a good prognosis if treated with clonazepam and both cases were developmental normal after one year.

Для цитирования: Rønne Maria Sode, Nielsen Preben Berg, Mogensen Christian Backer. [Stiff baby syndrome is a rare cause of neonatal hypertonicity].. Ugeskrift for laeger. 2014.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.