MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/apa.16260

Медицинская библиотека · Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992) · 2022

Peter's anomaly-A homeotic gene disorder.

Kylat Ranjit I

СтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Peter's anomaly is a rare form of congenital anterior segment dysgenesis of the eye. Varying degrees of central corneal opacity and lenticulo-corneal or irido-corneal synechiae are the key hallmarks. The association of Peter's anomaly along with short stature, rhizomelia, broad short hands or brachydactyly, with facial dysmorphism, cleft lip, cleft palate, genitourinary and cardiovascular anomalies is a distinct and is often termed Peter's plus syndrome. Early detection is imperative to prevent sensory deprivation amblyopia. Glaucoma can be present at initial diagnosis or at any stage later, but treatment can be difficult. For the dense leukoma, corneal graft may be needed but visual prognosis is poor. Research focussing on gene editing and regenerative medicine using native corneal endothelial cells is ongoing.

Для цитирования: Kylat Ranjit I. Peter's anomaly-A homeotic gene disorder.. Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992). 2022. DOI: 10.1111/apa.16260.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.