Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1992

Smith-Lemli-Opitz syndrome: the changing phenotype with age.

de Die-Smulders C, Fryns J P

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

In this report we present follow up data of two brothers with Smith-Lemli-Opitz syndrome. The changes with ageing are striking and few of the typical SLO traits are still present, which makes it extremely difficult to make the diagnosis Smith-Lemli-Opitz syndrome at adult age.

Для цитирования: de Die-Smulders C, Fryns J P. Smith-Lemli-Opitz syndrome: the changing phenotype with age.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 1992.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Adult Age Factors Foot Deformities, Congenital Hand Deformities, Congenital Humans Hypospadias Intellectual Disability Male Microcephaly Phenotype Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения