MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.35602

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2012

Recurrence of osteogenesis imperfecta due to maternal mosaicism of a novel COL1A1 mutation.

Yamada Takahiro, Takagi Masaki, Nishimura Gen, Akaishi Rina, Furuta Itsuko, Morikawa Mamoru, Yamada Takashi, Cho Kazutoshi, Sawai Hideaki, Ikegawa Shiro, Hasegawa Tomonobu, Minakami Hisanori

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Yamada Takahiro, Takagi Masaki, Nishimura Gen, Akaishi Rina, Furuta Itsuko, Morikawa Mamoru, Yamada Takashi, Cho Kazutoshi, Sawai Hideaki, Ikegawa Shiro, Hasegawa Tomonobu, Minakami Hisanori. Recurrence of osteogenesis imperfecta due to maternal mosaicism of a novel COL1A1 mutation.. American journal of medical genetics. Part A. 2012. DOI: 10.1002/ajmg.a.35602.

Предметные рубрики MeSH

AdultCollagen Type ICollagen Type I, alpha 1 ChainFemaleHumansMosaicismMutationOsteogenesis ImperfectaPregnancyPrenatal DiagnosisRecurrence
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.