MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1590/0004-282x20130248

Медицинская библиотека · Arquivos de neuro-psiquiatria · 2014

Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia.

Faber Ingrid, Servelhere Katiane R, Martinez Alberto R M, D'Abreu Anelyssa, Lopes-Cendes Iscia, França Marcondes C

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of genetically-determined disorders characterized by progressive spasticity and weakness of lower limbs. An apparently sporadic case of adult-onset spastic paraplegia is a frequent clinical problem and a significant proportion of cases are likely to be of genetic origin. HSP is clinically divided into pure and complicated forms. The later present with a wide range of additional neurological and systemic features. To date, there are up to 60 genetic subtypes described. All modes of monogenic inheritance have been described: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and mitochondrial traits. Recent advances point to abnormal axonal transport as a key mechanism leading to the degeneration of the long motor neuron axons in the central nervous system in HSP. In this review we aim to address recent advances in the field, placing emphasis on key diagnostic features that will help practicing neurologists to identify and manage these conditions.

Для цитирования: Faber Ingrid, Servelhere Katiane R, Martinez Alberto R M, D'Abreu Anelyssa, Lopes-Cendes Iscia, França Marcondes C. Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia.. Arquivos de neuro-psiquiatria. 2014. DOI: 10.1590/0004-282x20130248.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.