Медицинская библиотека · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry · 1982

Joubert-Boltshauser syndrome with polydactyly in siblings.

Egger J, Bellman M H, Ross E M, Baraitser M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Two siblings are described with clinical features of the Joubert-Boltshauser syndrome. Both had polydactyly and one had fleshy tumours of the tongue. Computed tomography of the brain showed hypoplasia of the cerebellar vermis, associated in one case with a cyst of the fourth ventricle.

Для цитирования: Egger J, Bellman M H, Ross E M, Baraitser M. Joubert-Boltshauser syndrome with polydactyly in siblings.. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 1982. DOI: 10.1136/jnnp.45.8.737.

Предметные рубрики MeSH

Apnea Cerebellum Child, Preschool Dandy-Walker Syndrome Electroencephalography Evoked Potentials Eye Movements Female Fingers Follow-Up Studies Humans Infant Infant, Newborn Intellectual Disability Male Respiration Disorders Syndrome Tomography, X-Ray Computed

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения