MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.19.1.71

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1982

A second patient with partial deletion of the short arm of chromosome 3: karyotype 46,XY,del(3)(p25).

Higginbottom M C, Mascarello J T, Hassin H, McCord W K

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A child with monosomy for the distal part of the short arm of chromosome 3 is presented. Altered features include prenatal onset growth deficiency, postaxial polydactyly, ptosis, ear anomalies, and a triangular facial appearance. In addition to generalised delay in psychomotor development, specific problems in visual attention were present. Comparison with the previously reported case suggests that the phenotype observed constitutes a clinically recognisable pattern of malformation.

Для цитирования: Higginbottom M C, Mascarello J T, Hassin H, McCord W K. A second patient with partial deletion of the short arm of chromosome 3: karyotype 46,XY,del(3)(p25).. Journal of medical genetics. 1982. DOI: 10.1136/jmg.19.1.71.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.