Медицинская библиотека · The Journal of investigative dermatology · 2010
Founder mutations in xeroderma pigmentosum.
КомментарийСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПеревод в очереди
Аннотация
In this issue, Soufir et al. report a founder mutation in the XPC DNA repair gene in 74% of families with xeroderma pigmentosum (XP) in the Maghreb region (Algeria, Morocco, and Tunisia) of northern Africa. These patients have a high frequency of skin cancer. The presence of this founder mutation provides an opportunity for genetic counseling and early diagnosis of XP.
Для цитирования: Tamura Deborah, DiGiovanna John J, Kraemer Kenneth H. Founder mutations in xeroderma pigmentosum.. The Journal of investigative dermatology. 2010. DOI: 10.1038/jid.2010.76.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.