MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/jid.2010.76

Медицинская библиотека · The Journal of investigative dermatology · 2010

Founder mutations in xeroderma pigmentosum.

Tamura Deborah, DiGiovanna John J, Kraemer Kenneth H

КомментарийСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПеревод в очереди

Аннотация

In this issue, Soufir et al. report a founder mutation in the XPC DNA repair gene in 74% of families with xeroderma pigmentosum (XP) in the Maghreb region (Algeria, Morocco, and Tunisia) of northern Africa. These patients have a high frequency of skin cancer. The presence of this founder mutation provides an opportunity for genetic counseling and early diagnosis of XP.

Для цитирования: Tamura Deborah, DiGiovanna John J, Kraemer Kenneth H. Founder mutations in xeroderma pigmentosum.. The Journal of investigative dermatology. 2010. DOI: 10.1038/jid.2010.76.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.