Clinical imaging · 2003
Femoral-facial syndrome with malformations in the central nervous system.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leal Evelia, Macías-Gómez Nelly, Rodríguez Lisa, Mercado F Miguel, Barros-Núñez Patricio
Аннотация
The femoral hypoplasia-unusual facies syndrome (FFS) is a very rare association of femoral and facial abnormalities. Maternal diabetes mellitus has been mainly involved as the causal agent. We report the second case of FFS with anomalies in the central nervous system (CNS) including corticosubcortical atrophy, colpocephaly, partial agenesis of corpus callosum, hypoplasia of the falx cerebri and absent septum pellucidum. The psychomotor development has been normal. We propose that the CNS defects observed in these patients are part of the spectrum of abnormalities in the FFS.