Hereditas · 1989
Replication error, a new hypothesis to explain the origin of a supernumerary marker chromosome in a mentally retarded boy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wik Sjöstedt A, Alatalo M, Wahlström J, von Döbeln U, Olegård R
Аннотация
A marker chromosome present in all the lymphocytes of a mentally retarded boy (47,XY,+mar) was identified. The karyotype of all fibroblasts was normal, 46,XY. His parents had normal karyotypes. The supernumerary marker chromosome was interpreted as a dicentric palindromic chromosome iso(9) (pter----q12, q12----pter). The marker chromosome may have originated through a ligation error in a replication fork during the S-phase followed by a new replication (endoreduplication).