Archives francaises de pediatrie · 1989
[Primary neuraminidase deficiency with prenatal disclosure].
Аннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tabardel Y, Soyeur D, Vivario E, Senterre J
Аннотация
The authors report a case of infantile sialidosis with hydrops fetalis and heart failure. At birth the baby presented a dysmorphic syndrome with histological anomalies. A storage disease with deficiency of neuraminidase activity, sialidosis type II, was confirmed. Amniocentesis with sialic-acid dosage or thin-layed chromatography seems necessary in hydrops fetalis with heart failure of unknown origin.