Genetika · 2012
[Studies of type I collagen (COL1A1) alpha1 chain in patients with osteogenesis imperfecta].
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nadyrshina D D, Khusainova R I, Khusnutdinova E K
Аннотация
Nucleotide sequences of exon 51, adjacent intron areas, and regulatory region of the alpha1 chain of type I collagen (COL1A1) gene were analyzed in 41 patients with osteogenesis imperfecta (OI) from 33 families and their 68 relatives residing at Bashkortostan Republic (BR). Six mutations (four nonsense mutations c.967G > T (p.Gly323X), c.1081C > T (p.Arg361X), c.1243C > T (p.Arg415X), and c.2869C > T (p.Gln957X)) in patients of the Russian origin and two mutations with open reading frame shift c.579delT (p.Gly194ValfsX71), and c.2444delG (p.Gly815AlafsX293)) in patients with OI of Tatar ethnicity as well as 14 single nucleotide polymorphisms in the COL1A1 gene were revealed. Mutations c.967G > T (p.Gly323X) and three alterations in the nucleotide sequence c.544-24C > T, c.643-36delT, and c.957 + 10insA were described for the first time.