Urologia internationalis · 2003
SRY-positive 46,XX male with cryptorchidism as the only presenting clinical feature.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moreno-García Marta, Sánchez Del Pozo Jaime, Gutierrez-Díez Pilar, Gil-Fournier Belén, Barreiro Miranda Emilia
Аннотация
The SRY gene, located on the short arm of the Y chromosome, is responsible for differentiation of the testis from the undifferentiated gonad. We report a 4-year-old patient with male phenotype and female karyotype (46,XX) with cryptorchidism as the only presenting clinical abnormality. Fluorescent in situ hybridization analysis, using Y- and X-specific (whole chromosome painting WCP Y WCP X) DNA and SRY probes, detected a small Y chromosome fragment, including the SRY gene, transferred to the short arm of the X chromosome.