American journal of medical genetics · 1980
Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chen H, Yang S S, Gonzalez E, Fowler M, Al Saadi A
Аннотация
A term infant had dwarfism with characteristic skeletal and extraskeletal changes of the short rib-polydactyly syndrome type 2 (Majewski). The skeletal changes included extremely short horizontal ribs, extreme micromelia with disproportionately short ovoid tibiae, and pre- and post-axial polydactyly. Microscopically, cartilage showed markedly stunted and disorganized endochondral ossification. Extraskeletal manifestations were hydrops, cleft lip, malformed larynx with hypoplastic epiglottis, pulmonary hypoplasia, glomerular and renal tubular cysts, ambiguous genitalia, pachygyria and small cerebellar vermis. Parental consanguinity supports the hypothesis of autosomal recessive inheritance of the condition.