MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.transci.2018.11.008

Медицинская библиотека · Transfusion and apheresis science : official journal of the World Apheresis Association : official journal of the European Society for Haemapheresis · 2018

Missed at first Glanz: Glanzmann thrombasthenia initially misdiagnosed as Von Willebrand Disease.

Doherty Dearbhla, Singleton Evelyn, Byrne Mary, Ryan Kevin, O'Connell Niamh M, O'Donnell James S, Lavin Michelle

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Glanzmann thrombasthenia (GT) is an autosomal recessive bleeding disorder caused by a defect in platelet integrin αIIbβ3. Given the rarity of the condition (1/1,000,000), assessment and diagnosis should be undertaken in a specialist centre. We report the case of a 34 year old woman with severe menorrhagia and a childhood diagnosis from another centre of Von Willebrand Disease. She had an extensive bleeding history, with epistaxis, menorrhagia and postoperative bleeding requiring multiple previous transfusions. Repeat haemostatic workup in our centre revealed normal Von Willebrand levels but abnormal platelet aggregation consistent with Glanzmann thrombasthenia. Antibody screening detected both anti-HLA and anti-αIIbβ3 antibodies, complicating subsequent haemostatic management. This case highlights the importance of diagnostic accuracy, the potential negative sequelae of misdiagnosis and subsequent therapeutic interventions.

Для цитирования: Doherty Dearbhla, Singleton Evelyn, Byrne Mary, Ryan Kevin, O'Connell Niamh M, O'Donnell James S, Lavin Michelle. Missed at first Glanz: Glanzmann thrombasthenia initially misdiagnosed as Von Willebrand Disease.. Transfusion and apheresis science : official journal of the World Apheresis Association : official journal of the European Society for Haemapheresis. 2018. DOI: 10.1016/j.transci.2018.11.008.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.