American journal of human genetics · 2010
Warsaw breakage syndrome, a cohesinopathy associated with mutations in the XPD helicase family member DDX11/ChlR1.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
van der Lelij Petra, Chrzanowska Krystyna H, Godthelp Barbara C, Rooimans Martin A, Oostra Anneke B, Stumm Markus, Zdzienicka Małgorzata Z, Joenje Hans, de Winter Johan P
Аннотация
The iron-sulfur-containing DNA helicases XPD, FANCJ, DDX11, and RTEL represent a small subclass of superfamily 2 helicases. XPD and FANCJ have been connected to the genetic instability syndromes xeroderma pigmentosum and Fanconi anemia. Here, we report a human individual with biallelic mutations in DDX11. Defective DDX11 is associated with a unique cellular phenotype in which features of Fanconi anemia (drug-induced chromosomal breakage) and Roberts syndrome (sister chromatid cohesion defects) coexist. The DDX11-deficient patient represents another cohesinopathy, besides Cornelia de Lange syndrome and Roberts syndrome, and shows that DDX11 functions at the interface between DNA repair and sister chromatid cohesion.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAdolescentBase SequenceChild, PreschoolChromosome BreakageDEAD-box RNA HelicasesDNA HelicasesDNA Mutational AnalysisFemaleHumansInfantInfant, NewbornMaleMolecular Sequence DataMutationNeoplasmsPedigreePhenotypePolandPregnancySister Chromatid ExchangeSyndromeXeroderma Pigmentosum