Generation of two human induced pluripotent stem cell lines from patients with biallelic USH2A variants.
Аннотация
Usher syndrome 2A (USH2A) is one of the most common genes associated with Usher syndrome type II (USH2) and nonsyndromic autosomal recessive retinitis pigmentosa (arRP). Here, we describe the generation and characterization of two human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines from a RP patient with compound heterogeneous USH2A variants and a USH2 patient with homozygous USH2A variant. Blood samples were obtained and peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) were reprogrammed using the non-integrative Sendai virus to generate the iPSC lines. The established hiPSC lines retained the disease-associated variants and showed normal karyotype, pluripotency and differentiation capacity.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.