International journal of pediatric otorhinolaryngology · 1995
Fraser syndrome: a case report and review of the otolaryngologic manifestations.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karas D E, Respler D S
Аннотация
Fraser syndrome is a rare autosomal recessive disorder whose major manifestations are cryptophthalmos, syndactyly and genital abnormalities. These patients also frequently have malformations of the ears, nose and/or larynx. The diagnosis is usually made at birth from the obvious malformations, although occasionally made on prenatal ultrasound. Treatment is dependent on which malformations are present and genetic counseling is indicated. Prognosis is dependent on the severity of renal and laryngeal malformations.