DOI 10.1016/0165-5876(94)01058-6
Fraser syndrome: a case report and review of the otolaryngologic manifestations.
Аннотация
Fraser syndrome is a rare autosomal recessive disorder whose major manifestations are cryptophthalmos, syndactyly and genital abnormalities. These patients also frequently have malformations of the ears, nose and/or larynx. The diagnosis is usually made at birth from the obvious malformations, although occasionally made on prenatal ultrasound. Treatment is dependent on which malformations are present and genetic counseling is indicated. Prognosis is dependent on the severity of renal and laryngeal malformations.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.