MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/mus.21397

Медицинская библиотека · Muscle & nerve · 2009

A RYR1 mutation associated with recessive congenital myopathy and dominant malignant hyperthermia in Asian families.

Carpenter Danielle, Ismail Azzam, Robinson Rachel L, Ringrose Christopher, Booms Patrick, Iles David E, Halsall P Jane, Steele Derek, Shaw Marie-Anne, Hopkins Philip M

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

In this study we present 3 families with malignant hyperthermia (MH), all of Indian subcontinent descent. One individual from each of these families was fully sequenced for RYR1 and presented with the non-synonymous change c.11315G>A/p.R3772Q. When present in the homozygous state c.11315*A is associated with myopathic symptoms.

Для цитирования: Carpenter Danielle, Ismail Azzam, Robinson Rachel L, Ringrose Christopher, Booms Patrick, Iles David E, Halsall P Jane, Steele Derek, Shaw Marie-Anne, Hopkins Philip M. A RYR1 mutation associated with recessive congenital myopathy and dominant malignant hyperthermia in Asian families.. Muscle & nerve. 2009. DOI: 10.1002/mus.21397.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentAdultAgedAsian PeopleConsanguinityDNADNA, ComplementaryFamilyFemaleGenes, DominantGenes, RecessiveHumansImmunohistochemistryMaleMalignant HyperthermiaMiddle AgedMuscle, SkeletalMuscular DiseasesPedigreePhenotypeRyanodine Receptor Calcium Release ChannelSpasm
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.