MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jaccas.2019.11.075

Медицинская библиотека · JACC. Case reports · 2020

Novel FHL1 Mutation Associated With Hypertrophic Cardiomyopathy, Sudden Cardiac Death, and Myopathy.

Binder M Scott, Brown Emily, Aversano Thomas, Wagner Kathryn R, Calkins Hugh, Barth Andreas S

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 24-year-old man with muscle cramps and a family history of sudden death presented with palpitations. Electrocardiography showed signs of left ventricular hypertrophy and nonsustained ventricular tachycardia, and imaging studies confirmed hypertrophic cardiomyopathy. Genetic testing revealed a novel FHL1 mutation associated with Emery-Dreifuss muscular dystrophy. An implantable cardioverter-defibrillator was placed. (Level of Difficulty: Advanced.).

Для цитирования: Binder M Scott, Brown Emily, Aversano Thomas, Wagner Kathryn R, Calkins Hugh, Barth Andreas S. Novel FHL1 Mutation Associated With Hypertrophic Cardiomyopathy, Sudden Cardiac Death, and Myopathy.. JACC. Case reports. 2020. DOI: 10.1016/j.jaccas.2019.11.075.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.