MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.avsg.2008.02.004

Медицинская библиотека · Annals of vascular surgery · 2008

Concurrent splenic peliosis and vascular Ehlers-Danlos syndrome.

van Bon Arianne C, Kristinsson Jón O, van Krieken J H J M, Wanten Geert J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

This case report describes concurrent splenic peliosis and vascular Ehlers-Danlos syndrome (EDS) in a 59-year-old male patient. After splenic rupture due to peliosis, the complicated postoperative period hinted at the possibility of vascular EDS. This diagnosis was confirmed by genetic testing, which revealed a novel point mutation in the COL3A1 gene, c.2545G-->C, leading to a codon encoding for arginine instead of glycine (p.Gly849Arg). In addition, a histological diagnosis of splenic peliosis could be established.

Для цитирования: van Bon Arianne C, Kristinsson Jón O, van Krieken J H J M, Wanten Geert J. Concurrent splenic peliosis and vascular Ehlers-Danlos syndrome.. Annals of vascular surgery. 2008. DOI: 10.1016/j.avsg.2008.02.004.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.