Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico · 1991
[The Fanconi-Bickel syndrome].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Velásquez L, Portillo V H, Sanjinés R, Gamboa J D, Feria-Kaiser C, Valencia P
Аннотация
This is a case of a 15-month-old child suffering from Fanconi-Bickel syndrome, characterized with Fanconi syndrome manifestations (glycosuria, amino aciduria and phosphaturia), and the build-up of glycogen in the liver in a similar manner as seen in cases of glycogenesis type Ia. Due to the presence of liver glycogenosis, the patient also has a tendency towards hypoglycemia, ketonuria, hypercholesterolemia and hypertriglyceridemia. The glycogenosis seen in the patients with the Fanconi-Bickel syndrome, does not depend on a defect in the activity of the glucose-6-phosphatase enzyme, but in fact is due to a defect in the transporter which mobilizes glucose and galactose in the liver and in the basolateral membrane of the proximal tubule of the kidney.