MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.eplepsyres.2012.02.007

Медицинская библиотека · Epilepsy research · 2012

Febrile infection-related epilepsy syndrome is not caused by SCN1A mutations.

Carranza Rojo Daniel, Harvey A Simon, Iona Xenia, Dibbens Leanne M, Damiano John A, Arsov Todor, Gill Deepak, Freeman Jeremy L, Leventer Richard J, Vincent Angela, Berkovic Samuel F, McMahon Jacinta M, Scheffer Ingrid E

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Two distinctive epileptic encephalopathies, febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES) and Dravet syndrome (DS), present with febrile status epilepticus in a normal child followed by refractory focal seizures and cognitive decline although there are differentiating features. Abnormalities of the sodium channel gene SCN1A are found in 75% of DS patients. We found no SCN1A mutations or copy number variants in 10 patients with FIRES. Other genetic etiologies deserve consideration.

Для цитирования: Carranza Rojo Daniel, Harvey A Simon, Iona Xenia, Dibbens Leanne M, Damiano John A, Arsov Todor, Gill Deepak, Freeman Jeremy L, Leventer Richard J, Vincent Angela, Berkovic Samuel F, McMahon Jacinta M, Scheffer Ingrid E. Febrile infection-related epilepsy syndrome is not caused by SCN1A mutations.. Epilepsy research. 2012. DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2012.02.007.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentAdultChild, PreschoolDiagnosis, DifferentialEpilepsies, MyoclonicHumansMutationNAV1.1 Voltage-Gated Sodium ChannelSeizures, FebrileYoung Adult
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.