MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Anales espanoles de pediatria · 2001

[Inverted duplication of the short arm of chromosome 8].

Rodríguez Martínez L, Jiménez Muñoz-Delgado N, Nieto C, Martínez Carrascal A, López Grondona F, Martínez Frías M L

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report two cases of agenesis of corpus callosum in which high resolution G-band cytogenetic study revealed inverted duplication of the short arm of chromosome 8. The application of hybridization techniques with fluorescence in situ hybridization (FISH) confirmed chromosomal alteration in both cases. The definitive karyotype was 46, XY or XX inv dup del (8) (qter-p23.1::p23.1-p11.2).ish (WCP 8 ) (tel 8p-).

Для цитирования: Rodríguez Martínez L, Jiménez Muñoz-Delgado N, Nieto C, Martínez Carrascal A, López Grondona F, Martínez Frías M L. [Inverted duplication of the short arm of chromosome 8].. Anales espanoles de pediatria. 2001.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAgenesis of Corpus CallosumChromosome InversionChromosomes, Human, Pair 8FemaleHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceInfant, NewbornKaryotypingMale
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.