MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.cca.2015.01.019

Медицинская библиотека · Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry · 2015

An unclassified viariant in the fibrillin-1 gene leading to exon skipping in a patient with Marfan syndrome: the use of minigene assay in splicing analysis.

Xiao Yan, Yang Kun-Qi, Zhou Xian-Liang, Shen Yu-Qi, Lu Chao-Xia, Zhang Xue

Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Xiao Yan, Yang Kun-Qi, Zhou Xian-Liang, Shen Yu-Qi, Lu Chao-Xia, Zhang Xue. An unclassified viariant in the fibrillin-1 gene leading to exon skipping in a patient with Marfan syndrome: the use of minigene assay in splicing analysis.. Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry. 2015. DOI: 10.1016/j.cca.2015.01.019.

Предметные рубрики MeSH

AngiographyAortic AneurysmBase SequenceDNA Mutational AnalysisExonsFemaleFibrillin-1FibrillinsHumansMarfan SyndromeMicrofilament ProteinsMolecular Sequence DataRNA SplicingAdipokines
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.